Mutaciones y Anomalía

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La mutaciones son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, lo cual son alteraciones al azar de material genético, esto causa nuevas características ene l organismo que las posee y así trasmitirla a su descendientes a través de la herencia. Estos cambios pueden ser beneficiosos, te pueden ayudar en la forma que vives o te reproduces o pueden ser negativos pero sin estas mutaciones no habría avance en la evolución. Existen varios tipos de mutaciones, las mutaciones nivel molecular, mutaciones en génica y mutaciones a nivel cromosómico lo cual estos son los que mencionare. Estas mutaciones a nivel cromosómicos involucran cambios en grandes regiones cromosómicas o en el cromosoma completo y el rompimiento de un cromosoma puede producir una variedad de nuevos arreglos que afectan a los genes de ese cromosoma. Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.  Una de las mutaciones a nivel cromosómico es la Supresión  en lo cual se pierde regiones de un cromosoma un ejemplo “Supresión en el cromosoma 5” en este causa el Síndrome del maullido del gato, este nombre se debe al tono alto del llanto del bebe y esto causa un grupo de síntomas por la falta de una parte del cromosoma número 5. Uno de estos síntomas es una cabeza pequeña, ojos separados, el llanto de tono alto, solo un pliegue en la palma de la mano y entre otros.

Ese fue solo un ejemplo pero existen otros varios tipos de supresiones cromosómicas como la supresión del cromosoma 22 que se le llama síndrome de DiGeorge, para ya entendieron el concepto. Supresión cromosómica es la falta de una región del algún cromosoma y esto causa mutaciones y efectos en el organismo. Otro tipo de mutación a nivel cromosómico es la duplicación, este se causa si un fragmento del cromosoma se une al cromosoma homologo. Ocurren cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

 Este tipo de mutación la mayoría de las veces no puede ser detectable a simple vista pero un caso especial es la mutación Bar en Drosophila melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con una forma más estrecha que los individuos normales.
Ahora en la translocación cromosómica implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.


Este intercambio puede ser de dos tipos translocación equilibrada en lo cual no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad. Translocación desequilibrada se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados. Para causarse también existen dos tipos de translocaciones, la reciproca que se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que hace cambios en la configuraciones pero no en el número total de cromosomas y la translocaciones Robertsoniana que se produce por la fusión de dos cromosomas acrocentricos, estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo muy corto.. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46. Todo esto solo ha sido unos ejemplos de los varios tipos de mutaciones y anomalías que pueden ocurrir.


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Soy un chico fiel a sus principios y a sus amistades,soy violinista y quisiera ser nomada,soy un onironauta, muy pero muy arriesgado y no me da miedo serlo. Soy un idealista frustrado que no sabe vivir en el mundo real.

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Just in case Soy un chico fiel a sus principios y a sus amistades,soy violinista y quisiera ser nomada,soy un onironauta, muy pero muy arriesgado y no me da miedo serlo, al contrario lo disfruto, eso me ha hecho disfrutar mi vida al máximo, siempre como si fuera el último día,soy un idealista frustrado que no sabe vivir en el mundo real. Solo soy un chico con inspiraciones en la vida. Y este es mi pequeño blog donde pongo mis pensamientos, desahogos,trabajos,ensayos y entre otras cosas.

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